近些年,逐步完善的无创DNA临产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)为越来越多的孕妈所选择。那么,什么叫无创DNA检测?无创DNA检测的精确性怎样?哪些人适合做,哪些人又不适合做呢?关于无创DNA产前检测,你知道多少?
什么叫无创DNA检测?微❤咨询:1829994096
无创DNA检测是选用全新的二代测序技术性,根据提取孕妈外周血获得胎儿矿酸DNA片段,进行扩增和分析,对胎儿常见性染色体非整倍体出现异常进行筛查。
孕7周胎儿胎盘循环系统创建后,胎儿的游离DNA(cffDNA)既以一定的比例稳定存在于孕妈血液中,直至孕妈分娩2小时后才会被彻底降解。无创DNA产前检测(NIPT),只须提取孕妈妈5ml静脉血液,根据对孕妈血液中的cffDNA进行深度测序,进而获得胎儿性染色体信息内容。
无创DNA检测的精确性怎样?
目前无创DNA检测对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的敏感度已分别达到99.7%、99.7%和100%,特异性均达到99%以上。对于唐氏儿(21三体)而言,假阳性率为1.01%,假阴性率为1.4%。
因此,是目前最为准确的唐氏筛查方法。该方法对不同染色体的检测效率存在差别。大约不到1%的妇女会被筛查出阳性,有1-5%的孕妈会检测失败得不到结果。
什么样的人适合做无创DNA检测?
无创DNA检测具备非常高的敏感度和特异性,但因为其花费相对性比较价格昂贵,因而现阶段强烈推荐用以高风险孕妈,适合怀孕周数为10周以上。主要包含:
大龄孕妈(预产期年龄≥35岁);
胎儿超声波软指标提示13三体、18三体或21三体的风险增加(假如出现胎儿构造出现异常,则提议立即行介入性穿刺诊断);
以往有13,18或21三体儿病史者;
父母有染色体平衡罗氏易位并可导致其胎儿13或21三体风险性增加;
也可做为血清学筛选高危或临界风险孕妈的二次筛查;
其他愿意接受此项检测的低危孕妈。